【赤ちゃんの難病 ＳＭＡ】治療薬の開発に大きな期待

　脊髄性筋委縮症（ＳＭＡ）という病気をご存じだろうか。主に乳時期から小児期に発症する遺伝性の病気で、罹患率は10万人あたり1～2人。生後6カ月以内に発症した場合、人工呼吸器を付けないと死亡率が95％という重い病気で、厚生労働省から難病に指定されている病気でもある。先日、ＳＭＡに関するセミナーが開かれ、医師や患者の方が、一人でも多くの方にＳＭＡのことを知ってほしいとうったえられた。微力ながら、ここでも取り上げようと思う。

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　ＳＭＡは、筋肉の細胞が何らかの原因で萎縮する病気で、この病気を発症した赤ちゃんは、体が非常に柔らかいことから「フロッピーインファント（からだのやわらかい赤ちゃん）の病気」と呼ばれることもある。どれくらい柔らかいかというと、手の甲が手首に、足の甲が足首にくっついてしまうほど。生後6カ月以内に発症した場合、お座りをすることができず、呼吸もできなくなるため、気管を切開して人工呼吸器を付けなければならない。1歳6カ月以降の小児に発症した場合は、お座りはできるが歩くことができず、電動車いすが必要となる。大きな誤解としては、健常人と比べて寿命が短いわけではなく、知能に至っては健常人より優れていることが多いそうだ。『ホーキング、宇宙を語る』のスティーヴン・ホーキング氏は、筋萎縮性側索硬化症を発症したとされているが、本当はＳＭＡだったという指摘もあるという。
　ＳＭＡを発症すると、これまでは根治的な治療はできなかった。人工呼吸器やチューブ栄養などの「ケア」が主だったが、ここ数年で治療薬の開発が進むようになり、患者にとって大きな希望となっている。しかし、治療薬を開発するには、患者さんに薬を投与して効果を検証する「治験」を実施しなければならない。しかし、患者数が少ない難病であること、病気に対する認知度が低いことなどから、患者が集まらない状態なのだという。そのため、セミナーではＳＭＡに関する啓蒙を呼びかけた。ＳＭＡは遺伝子検査で95％診断が付くほか、検査費の患者負担はないので、疑わしい場合は積極的に遺伝子検査を行ってほしい。そして、開発が進んでいる治療薬は、投与が早ければ早いほどいいということなので、治験に参加できる人は積極的に参加してほしいと呼びかけている。なお、治験は、東京女子医科大学附属遺伝子医療センターなどで実施予定となっている。

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タグ：脊髄性筋委縮症 ＳＭＡ 難病 治験